El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner, una fecha que da visibilidad a una condición genética poco frecuente de la que todavía falta información. El síndrome de Turner se produce cuando falta uno de los dos cromosomas X, total o parcialmente, y afecta a distintos aspectos de la salud y el desarrollo.

Es, además, una condición genética que afecta únicamente a las mujeres. Por tanto, nos parece oportuno dar nombre y visibilizar una condición de la que no hay demasiada información.

¿Qué es exactamente el síndrome de Turner?

En la mayoría de las mujeres, las células tienen dos cromosomas X. Sin embargo, las mujeres que sufren el síndrome de Turner no tienen uno de esos cromosomas o presentan una alteración. En algunos casos, además, no todas las células tienen la misma composición cromosómica: algunas presentan un solo X y otras dos. Es lo que conocemos como mosaicismo.

Esto hace que no haya una única manera de sufrir el síndrome de Turner y que no todas las mujeres presenten las mismas características. De hecho, la enfermedad es leve en algunos casos y las afectadas reciben el diagnóstico durante la infancia, mientras que otras no lo descubren hasta la adolescencia e incluso la edad adulta.

Afecta a alrededor de 1 de cada 2.000 niñas nacidas en todo el mundo, aunque es mucho más frecuente en embarazos que no llegan a término.

¿Qué síntomas tiene el síndrome de Turner?

Los síntomas del síndrome de Turner son diferentes en cada mujer, pero estos son los más habituales:

  • La talla baja es la característica más habitual.
  • Afecta al desarrollo de los ovarios y hace que la pubertad no se produzca de manera habitual o que las mujeres necesiten tratamiento hormonal.
  • Insuficiencia ovárica y dificultades para quedarse embarazadas de forma natural.
  • Alteraciones cardíacas o renales, hipertensión, problemas de tiroides, osteoporosis, pérdida auditiva o diabetes, entre otras complicaciones.

No todos estos síntomas aparecen al mismo tiempo ni en todas las mujeres que padecen el síndrome. Por eso, es importante la detección a tiempo y un seguimiento médico adaptado a cada caso.

Tener síndrome de Turner no es sinónimo de tener una discapacidad intelectual, sino que esto es un mito demasiado extendido. La mayoría de las mujeres presentan una inteligencia normal, aunque algunas sufren dificultades en el aprendizaje, normalmente relacionadas con el aspecto no verbal.

Diagnóstico y tratamiento

La única manera de confirmar el diagnóstico es a través de un estudio cromosómico, conocido como cariotipo, que permite saber si hay una alteración en los cromosomas X. Se puede detectar durante el embarazo, en la infancia o en la edad adulta, por ejemplo, cuando aparecen problemas relacionados con el desarrollo, la menstruación o la fertilidad.

El síndrome de Turner no tiene cura, pero sí que hay tratamientos que reducen los síntomas. Por ejemplo, la hormona del crecimiento durante la infancia favorece el crecimiento y más adelante existen terapias con estrógenos para iniciar o completar el desarrollo y cuidar los huesos.

Igual de importante es el seguimiento posterior para detectar posibles problemas cardiovasculares, endocrinos, auditivos, renales o relacionados con los huesos.